Minsklik CYP2C19 Gen Polymorfisme

CYP2C19 is ien fan 'e wichtige medisynmetabolisearjende enzymen yn 'e CYP450-famylje. In protte endogene substraten en sawat 2% fan klinyske medisinen wurde metabolisearre troch CYP2C19, lykas it metabolisme fan antiplaatjesaggregaasje-ynhibitoren (lykas clopidogrel), protonpompynhibitoren (omeprazol), antikonvulsiva, ensfh. CYP2C19-genpolymorfismen hawwe ek ferskillen yn it metabolisearjende fermogen fan besibbe medisinen. Dizze puntmutaasjes fan *2 (rs4244285) en *3 (rs4986893) feroarsaakje it ferlies fan 'e enzymaktiviteit kodearre troch it CYP2C19-gen en de swakte fan it metabolike substraatfermogen, en ferheegje de bloedkonsintraasje, wêrtroch't negative medisynreaksjes relatearre oan bloedkonsintraasje ûntsteane. *17 (rs12248560) koe de enzymaktiviteit kodearre troch it CYP2C19-gen ferheegje, de produksje fan aktive metaboliten, en de remming fan bloedplaatjesaggregaasje ferbetterje en it risiko op bloedingen ferheegje. Foar minsken mei in trage metabolisme fan medisinen sil it langduorjend nimmen fan normale doses serieuze giftige en side-effekten feroarsaakje: benammen leverskea, skea oan it hematopoëtyske systeem, skea oan it sintrale senuwstelsel, ensfh., dy't yn slimme gefallen ta de dea liede kinne. Neffens de yndividuele ferskillen yn it oerienkommende metabolisme fan medisinen wurdt it oer it algemien ferdield yn fjouwer fenotypen, nammentlik ultrasnelle metabolisme (UM, *17/*17, *1/*17), snelle metabolisme (RM, *1/*1), tuskenlizzende metabolisme (IM, *1/*2, *1/*3), trage metabolisme (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).