Minsklik EGFR Gen 29 Mutaasjes

Longkanker is wrâldwiid de wichtichste oarsaak fan kankerdeaden wurden, en in serieuze bedriging foar de minsklike sûnens. Net-lytse sellige longkanker is ferantwurdlik foar sawat 80% fan longkankerpasjinten. EGFR is op it stuit it wichtichste molekulêre doelwyt foar de behanneling fan net-lytse sellige longkanker. De fosforylaasje fan EGFR kin tumorselgroei, differinsjaasje, ynvaazje, metastase, anti-apoptose en tumorangiogenese befoarderje. EGFR tyrosine kinase-ynhibitoren (TKI) kinne it EGFR-sinjalearingspaad blokkearje troch EGFR-autofosforylaasje te remmen, wêrtroch't de proliferaasje en differinsjaasje fan tumorsellen remme wurde, tumorselapoptose befoardere wurdt, tumorangiogenese fermindere wurdt, ensfh., om tumorrjochte terapy te berikken. In grut oantal stúdzjes hawwe oantoand dat de terapeutyske effektiviteit fan EGFR-TKI nau besibbe is oan de status fan EGFR-genmutaasje, en spesifyk de groei fan tumorsellen mei EGFR-genmutaasje kin remme. It EGFR-gen leit op 'e koarte earm fan chromosoom 7 (7p12), mei in folsleine lingte fan 200Kb en bestiet út 28 eksons. De mutearre regio leit benammen yn eksons 18 oant 21, kodons 746 oant 753 deleasjemutaasje op ekson 19 is ferantwurdlik foar sawat 45% en de L858R-mutaasje op ekson 21 is ferantwurdlik foar sawat 40% oant 45%. De NCCN-rjochtlinen foar de diagnoaze en behanneling fan net-lytse sellige longkanker stelle dúdlik dat EGFR-genmutaasjetesten fereaske binne foar EGFR-TKI-administraasje. Dizze testkit wurdt brûkt om de administraasje fan epidermale groeifaktorreceptor tyrosine kinase-ynhibitor (EGFR-TKI)-medisinen te begelieden, en de basis te jaan foar personaliseare medisinen foar pasjinten mei net-lytse sellige longkanker. Dizze kit wurdt allinich brûkt foar it opspoaren fan mienskiplike mutaasjes yn it EGFR-gen by pasjinten mei net-lytse sellige longkanker. De testresultaten binne allinich foar klinyske referinsje en moatte net brûkt wurde as de ienige basis foar yndividualisearre behanneling fan pasjinten. Klinisy moatte de tastân fan 'e pasjint, medisynindikaasjes en behanneling beskôgje. De reaksje en oare laboratoariumtestindikatoaren en oare faktoaren wurde brûkt om de testresultaten wiidweidich te beoardieljen.