MTHFR-gen Polymorf nukleïnezuur
Produktnamme
HWTS-GE004-MTHFR Gen Polymorfe Nukleïnezuurdeteksjekit (ARMS-PCR)
Epidemiology
Foliumsoer is in wetteroplosbere vitamine dy't in essensjele kofaktor is yn 'e metabolike paden fan it lichem. Yn 'e ôfrûne jierren hawwe in grut oantal stúdzjes befêstige dat de mutaasje fan it folaat-metabolisearjende enzymgen MTHFR sil liede ta in tekoart oan foliumsoer yn it lichem, en de gewoane skea fan foliumsoertekoart by folwoeksenen kin megaloblastyske bloedarmoede, vaskulêre endotheelskea, ensfh. feroarsaakje. Foliumsoertekoart by swangere froulju kin net foldwaan oan 'e behoeften fan harsels en de foetus, wat neurale buisdefekten, anencefalie, deade berte en miskream kin feroarsaakje. Serumfolaatnivo's wurde beynfloede troch 5,10-methylenetetrahydrofolaatreduktase (MTHFR) polymorfismen. De 677C>T- en 1298A>C-mutaasjes yn it MTHFR-gen feroarsaakje de konverzje fan alanine nei respektivelik valine en glutaminezuur, wat resulteart yn fermindere MTHFR-aktiviteit en dêrtroch fermindere foliumsoergebrûk.
Kanaal
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Ynterne kontrôle |
Technyske parameters
| Opslach | ≤-18 ℃ |
| Hâldberens | 12 moannen |
| Spesimentype | Farsk sammele EDTA-antikoagulearre bloed |
| CV | ≤5.0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1.0ng/μL |
| Tapasselike ynstruminten: | Applied Biosystems 7500 Real-Time PCR Systemen Applied Biosystems 7500 Snelle Real-Time PCR-systemen SLAN ®-96P Real-Time PCR-systemen QuantStudio™ 5 Real-Time PCR-systemen LightCycler®480 Real-Time PCR-systeem LineGene 9600 Plus Real-Time PCR-deteksjesysteem MA-6000 Real-Time Kwantitative Termyske Sykler BioRad CFX96 Real-Time PCR-systeem BioRad CFX Opus 96 Real-Time PCR-systeem |
Wurkstream
Opsje 1
Oanrikkemandearre ekstraksjereagentia: Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) en Macro & Micro-Test Automatyske Nucleïnezuur-ekstraktor (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
Opsje 2
Oanrikkemandearre ekstraksjereagentia: Blood Genomic DNA Extraction Kit (YDP348, JCXB20210062) fan Tiangen Biotech (Beijing) Co., Ltd. Blood Genome Extraction Kit (A1120) fan Promega.
