MTHFR Gene Polymorphic Nucleic Acid

Folic acid is in wetteroplosber vitamine dat in essensjele kofaktor is yn 'e metabolike paden fan it lichem.Yn 'e ôfrûne jierren hawwe in grut oantal stúdzjes befêstige dat de mutaasje fan it folaatmetabolisearjende enzymgen MTHFR sil liede ta it tekoart oan folsäure yn it lichem, en de mienskiplike skea fan folsäuretekoart by folwoeksenen kin megaloblastyske bloedarmoede, vaskulêre feroarsaakje. endothelial skea, ensfh Folic acid deficiency yn swiere froulju kin net foldwaan oan de behoeften fan harsels en de foetus, dat kin feroarsaakje neural tube defekten, anencephaly, stillbirth, en miskream.Serumfolaatnivo's wurde beynfloede troch 5,10-methylenetetrahydrofolate reduktase (MTHFR) polymorphismen.De 677C>T- en 1298A>C-mutaasjes yn it MTHFR-gen feroarsaakje de konverzje fan alanine nei respektivelik valine en glutaminesoer, wat resulteart yn fermindere MTHFR-aktiviteit en dêrtroch fermindere folsäure-gebrûk.