Ear is in wichtige receptor yn minsklik lichem, dy't in rol spilet by it behâld fan auditive sin en lichemsbalâns. HERE HEREFEMENT FERGESJEN FAN DE ORGANSE OF TEMPENSE ABNORMALITEITEN FAN SINFISSEN SENSORY SINNEN, EN ANDITION CENTERS OP ALLE nivo's op it auditive systeem, wat resultearret yn wikseljende graden.Neffens relevante gegevens binne d'r hast 27,8 miljoen minsken mei hearren en taalbeheining yn Sina, wêrûnder nijbernen binne de wichtichste groep pasjinten, en teminsten 20.000 neamt elk jier fan hearre beheining.
Bernetiid is in krityske perioade foar harksitting fan bern. As it lestich is om te ûntfangen rike klanksignalen yn dizze perioade, sil it liede ta ûnfolsleine spraakûntwikkeling en wês negatyf foar sûne groei fan bern.
1. It belang fan genetyske screening foar dôven
Op it stuit is it gehoarsjeferlies in mienskiplike berte-defekt, rangsje earst ûnder de fiif beheining (gehoarste beheining, fisuele beheining, fisuele beheining, yntellektuele handikap, en mentale beheining). Neffens ûnfolsleine statistiken binne d'r sawat 2 oant 3deb-bern yn Sina, en de ynsidinsje fan harksferlies yn Nije berne is 2 oant 3%, wat folle heger is as de ynsidinsje fan oare sykten. Sawat 60% fan it gehoarferlies wurdt feroarsake troch erflike dôfheit, en Deafness genen wurde fûn yn 70-80% fan erflike dosinten.
Dêrom is genetyske screening foar dôvenheid opnommen yn prenatale screeningprogramma's. Primêr previnsje fan erflike doofheid kin wurde realisearre troch prenatale screening fan 'e dafheat genen yn swangere froulju. Sûnt it rate fan 'e hege ferfierder (6%) fan gewoane deafness-mutaasjes yn it Sineesk moatte skerden yn' e trouwen as berne -duzyk om ferdigenjende yndividuele yndividuyt te detektearjen en dejingen dy't beide dragers binne Deafness mutaasje gene pear. Couples mei mutaasje-gene-dragers kinne effektyf deafheid foarkomme fia follow-up-begelieding en yntervinsje.
2 Wat is genetyske screening foar dôven
Genetyske testen foar dôven is in test fan in DNA's DNA om út te finen as d'r in gen is foar dôven. As d'r leden binne dy't dafheidsseven fiere yn 'e famylje, kinne guon korrespondearjende maatregels nommen wurde om te foarkommen dat de berte fan' e boppen poppen foarkomme yn 'e nijberne poppen neffens ferskate soarten teannen.
3. Tegels foar tapaste befolking foar dafheidens genetyske screening
-Pre-swierwêzen en betiid swangerskipskoppels
-Newborns
-Deaf pasjinten en har famyljeleden, Cochlear ymplantaasjepasjinten
-Users fan ototoxyske medisinen (foaral aminoglycosides) en dy mei in skiednis fan 'e famyljedrug-induzeare dôven
4. Solutions
Macro & Micro-Test ûntwikkele klinysk heule eksoom (WES-plus deteksje). Yn fergeliking mei tradisjonele sequencing ferleget heule eksoom ferteld de kosten fan 'e kosten wylst jo rap genetyske ynformaasje krije fan alle eksonyske regio's. Yn ferliking mei heule genoom sekwinsje, kin it de syklus koart meitsje en de hoemannichte gegevensanalyse ferminderje. Dizze metoade is kosten-effektyf en wurdt hjoed faak brûkt om de oarsaken fan genetyske sykten te iepenjen.
Foardielen
-Pomprehrewensde detectie: Ien test skermen fan 20.000+ minske nukleurgenen, wêrby't mear as 6.000 sykten belutsen binne yn 'e omimyske mutaasjes, fusionsee, fusion-singen, mitochondriale geslachten, mitochondriale fariaasjes, hla-typen en oare foarmen.
-High Foarkarren: De resultaten binne presys en betrouber, en it dekking fan deteksje-gebiet is mear dan 99,7%
-Convenient: Automatyske deteksje en analyse, krije rapporten yn 25 dagen
Posttiid: MAR-03-2023