It ear is in wichtige reseptor yn it minsklik lichem, dy't in rol spilet by it behâld fan it gehoar en it lykwicht fan it lichem. Gehoarbeheining ferwiist nei de organyske of funksjonele abnormaliteiten fan lûdsoerdracht, sintúchlike lûden en gehoarsintra op alle nivo's yn it gehoarsysteem, wat resulteart yn ferskate graden fan gehoarferlies.Neffens relevante gegevens binne der hast 27,8 miljoen minsken mei gehoar- en taalbeperkingen yn Sina, wêrûnder pasgeborenen de wichtichste groep pasjinten binne, en teminsten 20.000 pasgeborenen lije elk jier oan gehoarbeperkingen.
De bernetiid is in krityske perioade foar de ûntwikkeling fan it gehoar en de spraak fan bern. As it yn dizze perioade lestich is om rike lûdssignalen te ûntfangen, sil dat liede ta in ûnfolsleine spraakûntwikkeling en negatyf wêze foar de sûne groei fan bern.
1. It belang fan genetyske screening foar dôvens
Op it stuit is gehoarferlies in faak foarkommende berteôfwiking, dy't op it earste plak stiet fan 'e fiif beheiningen (gehoarbeheining, fisuele beheining, fysike beheining, yntellektuele beheining en mentale beheining). Neffens ûnfolsleine statistiken binne der sawat 2 oant 3 dôve bern yn elke 1.000 pasgeborenen yn Sina, en de ynsidinsje fan gehoarferlies by pasgeborenen is 2 oant 3%, wat folle heger is as de ynsidinsje fan oare sykten by pasgeborenen. Sawat 60% fan it gehoarferlies wurdt feroarsake troch erflike dôvensgenen, en mutaasjes yn dôvensgenen wurde fûn yn 70-80% fan erflike dôvenspasjinten.
Dêrom is genetyske screening op dôfheid opnommen yn prenatale screeningsprogramma's. Primêre previnsje fan erflike dôfheid kin realisearre wurde troch prenatale screening fan dôfheidsgenen by swangere froulju. Omdat it hege dragerspersintaazje (6%) fan gewoane dôfheidsgenmutaasjes yn Sinezen is, moatte jonge pearen it dôfheidsgen screene by houliksûndersyk of foar de befalling om troch medisinen feroarsake dôfheidsgefoelige persoanen betiid te ûntdekken en dyjingen dy't beide dragers binne fan itselde dôfheidsmutaasjegenpear. Pearen mei dragers fan mutaasjegenen kinne dôfheid effektyf foarkomme troch opfolgbegelieding en yntervinsje.
2. Wat is genetyske screening foar dôvens
Genetyske testen foar dôvens is in test fan it DNA fan in persoan om út te finen oft der in gen foar dôvens is. As der leden yn 'e famylje binne dy't dôvensgenen drage, kinne der oerienkommende maatregels nommen wurde om de berte fan dôve poppen te foarkommen of it foarkommen fan dôvens by pasgeboren poppen te foarkommen, ôfhinklik fan ferskate soarten dôvensgenen.
3. Tapaste populaasje foar genetyske screening fan dôvens
-Pearen foar en yn 'e iere swangerskip
-Nijbernen
-Dôve pasjinten en harren famyljeleden, pasjinten mei kochlea-ymplantaatoperaasje
-Gebrûkers fan ototoksyske medisinen (benammen aminoglykosiden) en dyjingen mei in skiednis fan famylje-dôvens feroarsake troch medisinen
4. Oplossingen
Macro & Micro-Test ûntwikkele in klinysk folslein eksoom (Wes-Plus-deteksje). Yn ferliking mei tradisjonele sekwinsjearring ferminderet folslein eksoomsekwinsjearring de kosten signifikant, wylst genetyske ynformaasje fan alle eksonyske regio's fluch wurdt krigen. Yn ferliking mei folslein genoomsekwinsjearring kin it de syklus koarter meitsje en de hoemannichte gegevensanalyse ferminderje. Dizze metoade is kosteneffektyf en wurdt hjoed de dei faak brûkt om de oarsaken fan genetyske sykten oan it ljocht te bringen.
Foardielen
-Utwreide deteksje: Ien test screenet tagelyk mear as 20.000 minsklike nukleêre genen en mitochondriale genomen, wêrby't mear as 6.000 sykten yn 'e OMIM-database belutsen binne, ynklusyf SNV, CNV, UPD, dynamyske mutaasjes, fúzjegenen, mitochondriale genoomfarianten, HLA-typearring en oare foarmen.
-Hege krektens: de resultaten binne akkuraat en betrouber, en de dekking fan it deteksjegebiet is mear as 99,7%
-Handig: automatyske deteksje en analyze, krije rapporten yn 25 dagen
Pleatsingstiid: 3 maart 2023