Ear is in wichtige receptor yn it minsklik lichem, dy't in rol spilet by it behâld fan auditive sin en lichemsbalâns.Gehoarbeskadiging ferwiist nei de organyske of funksjonele abnormaliteiten fan lûdtransmission, sintúchlike lûden en auditive sintra op alle nivo's yn it gehoarsysteem, wat resulteart yn ferskate graden fan gehoarferlies.Neffens relevante gegevens binne d'r yn Sina hast 27,8 miljoen minsken mei gehoar- en taalproblemen, wêrby't pasgeborenen de haadgroep fan pasjinten binne, en op syn minst 20.000 pasgeborenen elk jier lêst fan gehoarproblemen.
Bern is in krityske perioade foar de harksitting en spraakûntwikkeling fan bern.As it lestich is om rike lûdsinjalen yn dizze perioade te ûntfangen, sil it liede ta ûnfolsleine spraakûntwikkeling en negatyf wêze foar sûne groei fan bern.
1. It belang fan genetyske screening foar dôvens
Op it stuit is gehoarferlies in mienskiplik bertedefekt, dat op it earste plak stiet ûnder de fiif handikap (harkbeheining, fisuele beheining, lichaamlike beheining, yntellektuele beheining en geastlike beheining).Neffens ûnfolsleine statistiken binne d'r sawat 2 oant 3 dôve bern yn elke 1.000 pasgeborenen yn Sina, en de ynsidinsje fan gehoarferlies by pasgeborenen is 2 oant 3%, wat folle heger is as de ynsidinsje fan oare sykten by pasgeborenen.Ungefear 60% fan it gehoarferlies wurdt feroarsake troch erflike dôfgenen, en mutaasjes foar dôfgenen wurde fûn yn 70-80% fan pasjinten mei erflike dôfheit.
Dêrom is genetyske screening foar dôvens opnommen yn prenatale screeningprogramma's.Primêre previnsje fan erflike dôfheid kin realisearre wurde troch prenatale screening fan dôfgenen yn swangere froulju.Sûnt it hege dragersifers (6%) fan mutaasjes foar mienskiplike dôvensgenen yn Sineesk, soene jonge pearen it gen foar dôfheit moatte screene yn houlikseksamen as foar de befalling, om medisyn-induzearre dôfgefoelige yndividuen betiid te ûntdekken en dejingen dy't beide dragers binne fan deselde doofheid mutaasje gen pear.Koppels mei mutaasjegendragers kinne dôvens effektyf foarkomme troch opfolgjende begelieding en yntervinsje.
2. Wat is genetyske screening foar dôvens
Genetyske testen foar dôvens is in test fan it DNA fan in persoan om út te finen oft der in gen is foar dôvens.As d'r leden binne dy't dôvensgenen yn 'e famylje drage, kinne wat oerienkommende maatregels nommen wurde om de berte fan dôve poppen te foarkommen of it foarkommen fan dôvens by pasgeborene poppen te foarkommen neffens ferskate soarten dôfgenen.
3. Tapasbere befolking foar dôvens genetyske screening
- Pre-swangerskip en iere swangerskip pearen
- Newborns
- Dôve pasjinten en har famyljeleden, pasjinten mei cochlea-ymplantaatchirurgie
-Gebrûkers fan ototoxyske medisinen (benammen aminoglycosiden) en dyjingen mei in skiednis fan famylje-dôvens feroarsake troch drugs
4. Solutions
Macro & Micro-Test ûntwikkele klinysk hiele eksoom (Wes-Plus-deteksje).Yn ferliking mei tradisjonele sequencing ferleget hiele exome sequencing de kosten signifikant, wylst se rap genetyske ynformaasje krije fan alle eksoanyske regio's.Yn ferliking mei folchoarder fan it hiele genome kin it de syklus ferkoarte en de hoemannichte gegevensanalyse ferminderje.Dizze metoade is kosten-effektyf en wurdt hjoeddedei faak brûkt om de oarsaken fan genetyske sykten te ûntdekken.
Foardielen
-Wiidweidige deteksje: Ien test skermet tagelyk 20,000+ minsklike nukleêre genen en mitochondriale genomen, wêrby't mear dan 6,000 sykten belutsen binne yn 'e OMIM-database, ynklusyf SNV, CNV, UPD, dynamyske mutaasjes, fúzjegenen, mitochondriale genome fariaasjes, HLA-typen en oare foarmen.
-Hege krektens: de resultaten binne akkuraat en betrouber, en de dekking fan detectiegebiet is mear dan 99,7%
- Handich: automatyske deteksje en analyse, krije rapporten yn 25 dagen
Post tiid: Mar-03-2023